İnsanlarda Genetik Mutasyonlar

    Genetik mutasyonlar, hücreleriniz kendilerinin kopyalarını yaptığında hücre bölünmesi sırasında meydana gelen DNA diziliminizdeki değişikliklerdir. DNA'nız vücudunuza nasıl oluşacağını ve işlev göreceğini söyler. Genetik mutasyonlar, kanser gibi genetik durumlara yol açabilir veya insanların zaman içinde çevrelerine daha iyi uyum sağlamasına yardımcı olabilir.

Genetik mutasyonlar nelerdir?

    Genetik mutasyon, DNA'nızın bir dizisindeki bir değişikliktir. DNA diziliminiz, hücrelerinize işlevlerini yerine getirmeleri için ihtiyaç duydukları bilgileri verir. DNA diziliminizin bir kısmı yanlış yerdeyse, tamamlanmamışsa veya hasar görmüşse, genetik bir durumun belirtilerini yaşayabilirsiniz.

Genetik mutasyonlar ne zaman gerçekleşir?

    Genetik mutasyonlar, hücreleriniz bölündüğünde ve çoğaldığında hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. İki tür hücre bölünmesi vardır:

• Mitoz: Vücudunuz için yeni hücreler yapma süreci. Mitoz sırasında genleriniz, kromozomlarınızın bir kopyasını yaparak hücrelerinize ikiye bölünme talimatı verir.
• Mayoz bölünme: Bir sonraki nesil için yumurta ve sperm hücresi yapma süreci. Mayoz bölünme sırasında, kromozomlar kendilerini orijinalinin yarısı kadar kromozom miktarıyla kopyalar ( 46'dan 23'e ). Genetik materyalinizi her bir ebeveynden eşit olarak alabilirsiniz.

Genetik mutasyonlar nasıl gerçekleşir?

    Genetik mutasyonlar hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. Hücreleriniz bölündüğünde, orijinal belgeyi kelimesi kelimesine kopyalayarak vücudunuzun kullanım kılavuzunu elle yazarlar. Hücreleriniz kopyalanırken harfleri değiştirebilir, silebilir ( kaldırabilir ) veya ekleyebilir çünkü hücre bölünmesi sırasında hataya çok yer vardır. Bir hatanız varsa ( genetik mutasyon ), hücreleriniz için genetik kullanım kılavuzunuz hücreler tarafından okunamayabilir veya eksik parçalar veya gereksiz parçalar eklenmiş olabilir. Tüm bunlar, hücrelerinizin normalde olması gerektiği gibi çalışamayacağı anlamına gelebilir.

Fonksiyon

Genetik mutasyonlar diğer organları nasıl etkiler?

    Genetik bir mutasyon, hücrelerinizin oluşması ve çalışması için ihtiyaç duyduğu bilgileri değiştirir. Genleriniz, vücudunuza hangi fiziksel özelliklere sahip olmanız gerektiğini söyleyen proteinler yapmaktan sorumludur. Genetik bir mutasyonunuz varsa, hücreleriniz olması gerekenden farklı bir iş yaptığı için genetik bir durumun semptomlarını yaşayabilirsiniz.

    Genetik koşulların belirtileri, hangi genin mutasyona sahip olduğuna bağlıdır. Mutasyonların neden olduğu birçok farklı hastalık ve durum vardır. Yaşadığınız belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Yüz anormallikleri, yarık damak, perdeli parmaklar ve ayak parmakları veya kısa boy gibi fiziksel özellikler.
• Bilişsel ( entelektüel ) işlev ve gelişimsel gecikmelerle ilgili sorunlar.
• Görme veya işitme kaybı.
• Solunum problemleri.
• Kansere yakalanma riskinde artış.

Genetik mutasyonlar kötü mü?

    Tüm genetik mutasyonlar genetik bozukluklara yol açmaz. Bazı genetik mutasyonların sağlığınız ve esenliğiniz üzerinde herhangi bir etkisi yoktur. Bunun nedeni, DNA dizisindeki değişikliğin hücrenizin işleyişini değiştirmemesidir.

    Vücudunuzda ayrıca vücudumuzda kimyasal reaksiyonlar oluşturan bir madde olan enzimler vardır. Bu enzimler vücudunuzun kendisini hastalıklardan korumasına yardımcı olur. Enzimler, bir hücrenin işleyişini etkilemeden önce çeşitli genetik mutasyonları onarabilir.

    Bazı genetik mutasyonların insanlar üzerinde olumlu bir etkisi bile vardır. Hücrelerin çalışma şeklindeki değişiklikler bazen hücrelerinizin ürettiği proteinleri iyileştirebilir ve çevrenizdeki değişikliklere uyum sağlamalarına izin verebilir. Pozitif bir genetik mutasyon örneği, bir kişiyi sigara içme veya aşırı kilolu olma öyküsü olsa bile kalp hastalığı veya diyabet edinmekten koruyabilen bir örnektir.

Genetik mutasyonlar genetik varyasyonlara nasıl yol açar?

    Genetik mutasyon, farklı bir şey üretmek için bir genin DNA dizisinde yapılan bir değişikliktir. Bu genin DNA dizisinde kalıcı bir değişiklik yaratır.

    Genetik varyasyonlar, nesiller boyunca değişim süreci olan insanların evrimleşmesi için önemlidir. Bir kişide sporadik bir genetik mutasyon meydana gelir. Bu kişi genetik mutasyonunu çocuklarına aktarır ( kalıtsal ) ve nesiller boyu devam eder. Mutasyon, o kişinin hayatta kalma şansını veya hastalıktan kurtulma şansını artırırsa, nesiller boyunca aktarılmaya ve popülasyona yayılmaya başlar. Mutasyon nesilden nesile geçerken, insan genomunun normal bir parçası haline gelir ve bir gen varyantından normal bir gene dönüşür.

Anatomi

Vücudumdaki genler nerede?

    Genler, vücudunuzdaki kromozom adı verilen iplik benzeri yapılarda bulunur. Kromozomlar vücudunuzdaki her hücrede bulunur. Vücudunuzda sizi siz yapan trilyonlarca hücre vardır.

Farklı genetik mutasyon türleri nelerdir?

    Oluştukları yere bağlı olarak farklı genetik mutasyon türleri vardır. Genetik mutasyon türleri şunları içerir:

• Germ hattı mutasyonu: Bir ebeveynin üreme hücrelerinde (yumurta veya sperm) meydana gelen ve çocuklarının genetik yapısını ( kalıtsal ) etkileyen bir gen değişikliği.
• Somatik mutasyon: Gelişmekte olan embriyoda gebe kaldıktan sonra meydana gelen ve bebek olabilen bir gen değişikliği. Bunlar, gelişmekte olan vücuttaki tüm hücrelerde meydana gelir – sperm ve yumurta hariç. Somatik mutasyonlar ebeveynlerden çocuklarına geçemez ( kalıtsal ) çünkü özellikler sadece sperm ve yumurtadan geçer.

Genetik mutasyonları kalıtsal olarak alabilir miyim?

    Evet, germ hattı genetik mutasyonlarını miras alabilirsiniz, somatik mutasyonlar ise ailenizde daha önce mutasyon öyküsü olmadan ortaya çıkar. Genetik mutasyonların ebeveynden çocuğa ( kalıtsal ) geçebileceği birkaç model vardır, örneğin:

• Otozomal dominant: Çocuklarının mutasyonu miras alması için yalnızca bir ebeveynin genetik mutasyonu çocuklarına geçirmesi gerekir. Marfan sendromu, bu modelde kalıtsal bir duruma örnektir.
• Otozomal resesif: Çocuklarının mutasyonu miras alması için her iki ebeveynin de aynı genetik mutasyonu çocuklarına geçirmesi gerekir. Orak hücre hastalığı, bu modelde kalıtılan bir duruma örnektir.
• X'e bağlı baskın: Erkek veya dişi olarak atanan bebekler bir X kromozomuna sahiptir. Çocuğun mutasyonu miras alması için X kromozomundaki sadece bir mutasyonun bir ebeveynden çocuğa geçmesi gerekir. Frajil X sendromu, bu modelde kalıtsal bir bozukluğa örnektir.
• X'e bağlı çekinik: Sadece baba mutasyona sahipse, dişi yavruların taşıyıcı olacağı ve hiçbir erkek yavrunun etkilenmeyeceği %100'dür. Sadece anne mutasyona sahip olsaydı, dişi yavruların taşıyıcı olma ihtimali % 50 ve erkek yavruların bu duruma sahip olma ihtimali % 50'dir. Her iki ebeveynde de mutasyon varsa, erkek yavruların % 50'si bu duruma sahip olacak ve dişi yavruların % 100'ü mutasyona sahip olacaktır. Renk körlüğü, bu modelde kalıtılan bir duruma örnektir.
• X-bağlantılı: Erkek veya dişi olarak atanan bebekler bir X kromozomuna sahiptir. X kromozomundaki mutasyonlar baskın veya çekinik bir şekilde geçebilir, ancak çocuğun mutasyonu ebeveynlerinden nasıl edindiği konusunda her model net değildir. Trombositopeni, bu modelde kalıtılan bir duruma bir örnektir.
• Y bağlantılı: Sadece doğumda erkek olarak atanan bebekler Y kromozomuna sahiptir ve bu türü miras alabilir. Y kromozomundaki sadece bir mutasyonun, mutasyonu miras almak için çocuğa geçmesi gerekir. Perdeli ayak parmakları, bu modelde kalıtılan bir duruma bir örnektir.
• Eş baskın: Her genin iki bölümü vardır ( biri yumurtadan diğeri spermden ). Genellikle tek bir özellik oluşturmak için birlikte çalışırlar. Ancak bazen, özelliğin varyasyonlarını üretmek için her biri ayrı ayrı çalışır. Alfa-1 antitripsin eksikliği, bu modelde kalıtılan bir duruma bir örnektir.
• Mitokondrial: Mitokondri, bir hücrenin enerji üreten kısmıdır. Sadece yumurtadaki mitokondri, iki hücre bir araya geldiğinde döllenmeden kurtulur. Yani, embriyodaki tüm maternal DNA yumurtadan gelir. Bu nedenle mitokondriyal kalıtım, maternal kalıtım olarak da bilinir. Leber kalıtsal optik nöropati ( ani görme kaybı ), bu modelde kalıtsal bir duruma örnektir.

Durumlar ve Bozukluklar

Genetik bozukluklar nelerdir?

    Genetik bozukluk, genomunuzdaki veya bir insanda bulunan genetik materyaldeki değişikliklerin neden olduğu bir durumdur. DNA'nızı, genlerinizi ve kromozomlarınızı içerir. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörler genetik koşullara neden olur:

• Bir genin mutasyonu ( monogenik ).
• Çoklu genlerin mutasyonu ( çok faktörlü kalıtım ).
• Bir veya daha fazla kromozomun mutasyonu.
• Genetik yapınızı değiştiren çevresel faktörler ( kimyasal maruziyet, UV ışınları ).

    Genetik durumu ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz ( sperm veya yumurtadaki germ hücre DNA'sı ise ) veya genetik durum, ailenizdeki genetik durumun öyküsü olmadan rastgele gerçekleşebilir.

Yaygın genetik bozukluklar nelerdir?

    Var olan binlerce genetik durum var. En yaygın genetik koşullardan bazıları şunlardır:

• Alzheimer hastalığı.
• Bazı kanserler.
• Kistik fibroz.
• Down sendromu.
• Orak hücre hastalığı.

Genetik mutasyonları kontrol eden bir test var mı?

    Sağlık uzmanınız genetik bir durumunuz olduğundan şüpheleniyorsa veya genetik rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz varsa, genetik bir test önerebilir. Genlerinizdeki, kromozomlarınızdaki veya proteinlerinizdeki değişiklikleri tanımlamak için kanınızın, cildinizin, saçınızın, amniyotik sıvınızın veya dokularınızın bir örneğini gerektiren birçok genetik test vardır. Genetik testler, genetik koşullara neden olan mutasyona uğramış genleri veya kromozomları bulabilir. Bu testler ayrıca, genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz olup olmadığını, bir çocuğa baba olmayı veya hamile kalmayı planlıyorsanız size bildirebilir.

Bakım

Genetik mutasyonları önlemek için genlerimi nasıl sağlıklı tutabilirim?

    Bazı genetik mutasyonlar rastgele gerçekleşir ve bunların oluşmasını engelleyemezsiniz. Diğer genetik mutasyonlar, çevrenizdeki değişikliklerin sonucu olabilir. Bazı genetik mutasyonları önlemek için şu adımları atabilirsiniz:

• Sigara içmeyin.
• Güneşe çıkarken güneş kremi kullanın.
• Kimyasal maruziyetten ( kanserojenler ) veya radyasyona maruz kalmaktan (X-ışınına maruz kalma) kaçının.
• Sağlıklı, dengeli beslenin ve işlenmiş gıdalardan kaçının.

Son bir not

    Bazı genetik mutasyonlar genetik koşullara yol açabilirken, çoğu mutasyon insanlarda semptomlara neden olmaz. Mutasyonların oluşmasını önlemek zordur, özellikle de genetik mutasyonlar rastgele ortaya çıkabileceğinden, bazıları aile geçmişinizde bulunmadan. Bir çocuğa baba olmayı veya hamile kalmayı planlıyorsanız ve çocuğunuza genetik mutasyon geçirme riskinizi anlamak istiyorsanız, genetik test hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.