Gaucher ( Goşe ) Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Genel bakış

    Gaucher ( Goşe ) hastalığı, belirli organlarda, özellikle dalak ve karaciğerde belirli yağlı maddelerin birikmesinin bir sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve işlevlerini etkileyebilir.

    Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda birikerek kemiği zayıflatabilir ve kırık riskini artırabilir. Kemik iliği etkilenirse, kanınızın pıhtılaşma kabiliyetini etkileyebilir.

    Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir.

    Kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığı, en çok Doğu ve Orta Avrupa kökenli Yahudilerde ( Aşkenazi ) görülür. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir.

Belirtileri

    Gaucher hastalığının farklı türleri vardır ve hastalığın belirti ve semptomları aynı tip içinde bile büyük ölçüde değişir. Tip 1 açık ara en yaygın olanıdır.

    Hastalığı olan kardeşler, hatta tek yumurta ikizleri bile farklı şiddet seviyelerine sahip olabilir. Gaucher hastalığı olan bazı kişilerde sadece hafif semptomlar görülür veya hiç görülmez.

    Gaucher hastalığı olan çoğu insan, aşağıdaki problemlerin değişen derecelerine sahiptir:

• Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak dramatik bir şekilde büyüyebildiğinden, karın ağrılı bir şekilde şişebilir.
• İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemiği zayıflatarak ağrılı kırık riskini artırabilir. Ayrıca kemiklerinize giden kan akışını da engelleyebilir ve bu da kemiğin bazı kısımlarının ölmesine neden olabilir.
• Kan hastalıkları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinde bir azalma ( anemi ) ciddi yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı ayrıca pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkiler, bu da kolay morarma ve burun kanamasına neden olabilir.

    Daha nadir olarak, Gaucher hastalığı beyni etkiler ve bu da anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. Gaucher hastalığının nadir bir alt tipi bebeklik döneminde başlar ve tipik olarak 2 yaşına kadar ölümle sonuçlanır.

Ne zaman doktora görünmeli

    Sizde veya çocuğunuzda Gaucher hastalığı ile ilişkili belirti ve semptomlar varsa, doktorunuzdan randevu alın. 

Neden

    Gaucher hastalığı, otozomal resesif adı verilen bir kalıtım modelinde geçer. Çocuklarının durumu miras alabilmesi için her iki ebeveynin de Gaucher tarafından değiştirilmiş ( mutasyona uğramış ) bir genin taşıyıcısı olması gerekir.

Risk faktörleri

    Doğu ve Orta Avrupa Yahudi ( Aşkenazi ) soyundan gelen insanlar, Gaucher hastalığının en yaygın çeşidini geliştirme riski daha yüksektir. 

Komplikasyon

    Gaucher hastalığı şunlara neden olabilir:

• Çocuklarda büyüme ve ergenlikte gecikmeler
• Jinekolojik ve obstetrik problemler
• Parkinson hastalığı
• Miyelom, lösemi ve lenfoma gibi kanserler

Tanı

    Fizik muayene sırasında, doktorunuz dalak ve karaciğerin boyutunu kontrol etmek için sizin veya çocuğunuzun karnına baskı yapacaktır. Çocuğunuzun Gaucher hastalığı olup olmadığını belirlemek için, doktor çocuğunuzun boyunu ve kilosunu standart büyüme çizelgeleriyle karşılaştıracaktır.

    Ayrıca bazı laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık önerebilir. 

Laboratuvar testleri

    Kan örnekleri, Gaucher hastalığı ile ilişkili enzim seviyeleri için kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığa sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir.

Görüntüleme Testleri

    Gaucher hastalığı teşhisi konan kişiler tipik olarak ilerlemesini izlemek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere periyodik testlere ihtiyaç duyarlar:

• Çift enerjili X-ışını absorpsiyometrisi ( DXA ). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli X-ışınları kullanır.
• MRG. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak, bir MRG, dalağın veya karaciğerin büyüyüp büyümediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.

Gebelik öncesi tarama ve doğum öncesi test

    Siz veya eşiniz Aşkenazi Yahudi mirasına sahipseniz veya ikinizden birinin ailesinde Gaucher hastalığı öyküsü varsa, bir aile kurmadan önce genetik taramayı düşünebilirsiniz. Bazı durumlarda, doktorlar fetüsün Gaucher hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test yapılmasını önermektedir.

Muamele

    Gaucher hastalığının tedavisi olmasa da, çeşitli tedaviler semptomları kontrol etmeye, geri dönüşü olmayan hasarı önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bazı insanlar o kadar hafif semptomlara sahiptir ki tedaviye ihtiyaç duymazlar.

    Doktorunuz muhtemelen hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarını izlemek için rutin izleme önerecektir. Ne sıklıkla izlenmesi gerektiği, durumunuza bağlı olacaktır.

Ilaç

    Gaucher hastalığı olan birçok kişi, tedaviye başladıktan sonra semptomlarında iyileşmeler görmüştür:

• Enzim replasman tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimi yapay olanlarla değiştirir. Bu replasman enzimleri, tipik olarak iki haftalık aralıklarla yüksek dozlarda bir damar yoluyla ( intravenöz olarak ) ayakta tedavi prosedüründe verilir. Bazen insanlar enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonu gösterirler.
• Miglustat ( Zavesca ). Bu oral ilaç, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimine müdahale ediyor gibi görünmektedir. İshal ve kilo kaybı yaygın yan etkilerdir.
• Eliglustat ( Cerdelga ). Bu ilaç aynı zamanda Gaucher hastalığının en yaygın formuna sahip kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimini de engelliyor gibi görünmektedir. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, baş ağrısı, mide bulantısı ve ishal bulunur.
• Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar, Gaucher hastalığı tarafından zayıflamış kemiğin yeniden inşasına yardımcı olabilir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

    Belirtileriniz şiddetliyse ve daha az invaziv tedaviler için aday değilseniz, doktorunuz şunları önerebilir:

• Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Gaucher hastalığı tarafından hasar görmüş kan oluşturan hücreler çıkarılır ve değiştirilir, bu da Gaucher belirti ve semptomlarının çoğunu tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğundan, enzim replasman tedavisinden daha az sıklıkla gerçekleştirilir.
• Dalak çıkarma. Enzim replasman tedavisi mevcut hale gelmeden önce, dalağın çıkarılması Gaucher hastalığı için yaygın bir tedavi idi. Şimdi bu prosedür genellikle son çare olarak kullanılır.

Başa çıkma ve destek

    Herhangi bir kronik hastalığa sahip olmak zor olabilir, ancak Gaucher gibi nadir bir hastalığa sahip olmak daha da zor olabilir. Çok az insan hastalık hakkında bilgi sahibi ve daha da azı karşılaştığınız zorlukları anlıyor. Gaucher hastalığı olan başka biriyle veya hastalığı olan bir çocuğu olan biriyle konuşmayı yararlı bulabilirsiniz. Bölgenizdeki destek grupları hakkında doktorunuzla konuşun.

Randevunuz için hazırlanın

    Birinci basamak sağlık hizmeti sağlayıcınızı görmeye başlamanız muhtemeldir. Daha sonra kan bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora ( hematolog ) veya kalıtsal bozukluklar konusunda uzmanlaşmış bir doktora ( genetikçi ) yönlendirilebilirsiniz.

Ne yapabilirsiniz?

    Randevudan önce, aşağıdaki soruların cevaplarını içeren bir liste yazmak isteyebilirsiniz:

• Ailenizde herhangi birine Gaucher hastalığı teşhisi kondu mu? 
• Geniş ailenizde 2 yaşından önce ölen çocuklar var mı? 
• Düzenli olarak hangi ilaçları ve takviyeleri alıyorsunuz? 

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz?

    Doktorunuz aşağıdakiler de dahil olmak üzere sorular sorabilir:

• Belirtileri nelerdir ve ne zaman başladı? 
• Karında veya kemiklerde ağrı var mı? 
• Kolay morarma veya burun kanaması fark ettiniz mi? 
• Ailenizin atalarının mirası nedir? 
• Ailenizde birkaç nesilde meydana gelen hastalıklar veya semptomlar var mı? 

Sıkça Sorulan Sorular

1. Gaucher hastalığına ne sebep olur?

    Gaucher hastalığı, glukoserebrosidaz enziminin eksikliğine yol açan ve organlarda zararlı maddelerin birikmesine neden olan genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. 

2. Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?

    Belirtileri arasında dalak ve karaciğer büyümesi, kemik ağrısı, yorgunluk ve kolay morarma yer alır. 

3. Gaucher hastalığının tipleri nelerdir?

    Tip 1 ( nöropatik olmayan ), Tip 2 ( akut nöropatik ) ve Tip 3 ( kronik nöropatik ) olmak üzere üç çeşidi vardır. 

4. Gaucher hastalığı nasıl teşhis edilir?

    Tanı, glukoserebrosidaz aktivitesini ölçen genetik testler ve enzim testleri ile konur. 

5. Gaucher hastalığının tedavi seçenekleri nelerdir?

    Tedavi, semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için enzim replasman tedavisi ( ERT ) veya substrat indirgeme tedavisini ( SRT ) içerir.