Primer ( birincil ) immün yetmezlik bozuklukları

    Primer immün yetmezlik bozuklukları – birincil immün bozukluklar veya primer immün yetmezlik olarak da adlandırılır – bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonların ve diğer sağlık sorunlarının daha kolay ortaya çıkmasına izin verir.

    Primer immün yetmezliği olan birçok kişi, vücudun bağışıklık savunmasının bir kısmını eksik olarak veya bağışıklık sistemi düzgün çalışmamış olarak doğar, bu da onları enfeksiyonlara neden olabilecek mikroplara karşı daha duyarlı hale getirir.

    Şimdiye kadar, araştırmacılar 300'den fazla primer immün yetmezlik bozukluğu tanımladılar. Bazı formlar o kadar hafiftir ki yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir. Diğer türler, etkilenen bir bebek doğduktan kısa bir süre sonra keşfedilecek kadar şiddetlidir.

    Tedaviler, birçok primer immün yetmezlik bozukluğunda bağışıklık sistemini güçlendirebilir. Araştırmalar devam etmekte olup, bu durumdaki insanlar için daha iyi tedavilere ve yaşam kalitesinin artmasına yol açmaktadır.

Belirtileri

    Primer immün yetmezliğin en yaygın belirtilerinden biri, tipik bir bağışıklık sistemine sahip birinin enfeksiyonlarından daha sık, daha uzun süreli veya tedavisi daha zor enfeksiyonlara sahip olmaktır. Ayrıca, sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip bir kişinin muhtemelen alamayacağı enfeksiyonlara da yakalanabilirsiniz ( fırsatçı enfeksiyonlar ).

    Belirti ve semptomlar, primer immün yetmezlik bozukluğunun tipine bağlı olarak farklılık gösterir ve kişiden kişiye değişir.

    Primer immün yetmezliğin belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Sık ve tekrarlayan pnömoni, bronşit, sinüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, menenjit veya cilt enfeksiyonları
• İç organların iltihabı ve enfeksiyonu
• Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan hastalıkları
• Kramp, iştahsızlık, mide bulantısı ve ishal gibi sindirim sorunları
• Gecikmiş büyüme ve gelişme
• Lupus, romatoid artrit veya tip 1 diyabet gibi otoimmün bozukluklar

Ne zaman doktora görünmeli

    Sizde veya çocuğunuzda sık, tekrarlayan veya şiddetli enfeksiyonlar veya tedavilere cevap vermeyen enfeksiyonlar varsa, sağlık uzmanınızla konuşun. Primer immün yetmezliklerin erken teşhisi ve tedavisi, uzun vadeli sorunlara neden olabilecek enfeksiyonları önleyebilir.

Neden

    Birçok primer immün yetmezlik bozukluğu kalıtsaldır - ebeveynlerden birinden veya her ikisinden geçer. Vücut hücrelerini ( DNA ) üretmek için bir plan görevi gören genetik koddaki problemler, bu bağışıklık sistemi kusurlarının çoğuna neden olur.

    300'den fazla primer immün yetmezlik bozukluğu türü vardır ve araştırmacılar daha fazlasını tanımlamaya devam etmektedir. Bağışıklık sisteminin etkilenen kısmına göre genel olarak altı gruba ayrılabilirler:

• B hücresi ( antikor ) eksiklikleri
• T hücre eksiklikleri
• Kombinasyon B ve T hücre eksiklikleri
• Kusurlu fagositler
• Kompleman eksiklikleri
• Bilinmiyor ( idiyopatik )

Risk faktörleri

    Bilinen tek risk faktörü, ailede primer immün yetmezlik bozukluğu öyküsü olmasıdır, bu da bu duruma sahip olma riskinizi artırır.

    Bir tür primer bağışıklık yetmezliği bozukluğunuz varsa, bir aile kurmayı planlıyorsanız genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Komplikasyon

    Primer immün yetmezlik bozukluğunun neden olduğu komplikasyonlar, sahip olduğunuz türe bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

• Tekrarlayan enfeksiyonlar
• Otoimmün bozukluklar
• Kalp, akciğerler, sinir sistemi veya sindirim sisteminde hasar
• Yavaşlayan büyüme
• Kanser riskinde artış
• Ciddi enfeksiyondan ölüm

Korunma

    Birincil bağışıklık bozuklukları genetik değişikliklerden kaynaklandığından, bunları önlemenin bir yolu yoktur. Ancak siz veya çocuğunuz zayıflamış bir bağışıklık sistemine sahip olduğunda, enfeksiyonları önlemek için adımlar atabilirsiniz:

• İyi hijyen uygulayın. Tuvaleti kullandıktan sonra ve yemekten önce ellerinizi yumuşak sabunla yıkayın.
• Dişlerinize iyi bakın. Dişlerinizi günde en az iki kez fırçalayın.
• Doğru ye. Sağlıklı ve dengeli bir diyet enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir.
• Fiziksel olarak aktif olun. Formda kalmak genel sağlığınız için önemlidir. Doktorunuza hangi aktivitelerin sizin için uygun olduğunu sorun.
• Yeterince uyuyun. Her gün aynı saatte uyumaya ve kalkmaya çalışın ve her gece aynı sayıda saat uyuyun.
• Stresi yönetin. Bazı araştırmalar, stresin bağışıklık sisteminizi engelleyebileceğini öne sürüyor. Masaj, meditasyon, yoga, biofeedback veya hobilerle stresi kontrol altında tutun. Sizin için neyin işe yaradığını bulun.
• Maruz kalmaktan kaçının. Soğuk algınlığı veya diğer enfeksiyonları olan insanlardan uzak durun ve kalabalıktan kaçının.
• Aşılar hakkında doktorunuza danışın. Hangilerine sahip olmanız gerektiğini öğrenin.

Tanı

    Doktorunuz hastalık geçmişinizi ve yakın akrabalarınızda kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğu olup olmadığını soracaktır. Doktorunuz ayrıca fizik muayene yapacaktır.

    Bir bağışıklık bozukluğunu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerir:

• Kan testleri. Kan testleri, kanınızda tipik enfeksiyonla savaşan protein seviyelerine ( immünoglobulinler ) sahip olup olmadığınızı belirleyebilir ve kan hücrelerinin ve bağışıklık sistemi hücrelerinin seviyelerini ölçebilir. Kanınızda standart aralığın dışında kalan belirli hücrelerin sayısına sahip olmak, bir bağışıklık sistemi kusurunu gösterebilir.

  Kan testleri ayrıca bağışıklık sisteminizin düzgün tepki verip vermediğini ve bakteri veya virüs ( antikorlar ) gibi yabancı istilacıları tanımlayan ve öldüren proteinler üretip üretmediğini belirleyebilir.

• Doğum öncesi test. Primer immün yetmezlik bozukluğu olan bir çocuğu olan ebeveynler, gelecekteki gebelikler sırasında belirli immün yetmezlik bozuklukları için test edilmek isteyebilirler. Amniyotik sıvı, kan veya plasenta ( koryon ) haline gelecek dokudan alınan hücrelerin örnekleri problemler açısından test edilir.

  Bazı durumlarda, genetik bir kusuru kontrol etmek için DNA testi yapılır. Test sonuçları, gerekirse doğumdan hemen sonra tedaviye hazırlanmayı mümkün kılar.

Muamele

    Primer immün yetmezlik tedavileri, enfeksiyonların önlenmesini ve tedavi edilmesini, bağışıklık sisteminin güçlendirilmesini ve bağışıklık sorununun altında yatan nedenin tedavi edilmesini içerir. Bazı durumlarda, birincil bağışıklık bozuklukları, aynı zamanda tedavi edilmesi gereken otoimmün bozukluk veya kanser gibi ciddi bir hastalıkla bağlantılıdır.

Enfeksiyonları yönetme

• Enfeksiyonları tedavi etmek. Enfeksiyonlar antibiyotiklerle hızlı ve agresif tedavi gerektirir. Tedavi, genellikle reçete edilenden daha uzun bir antibiyotik kürü gerektirebilir. Yanıt vermeyen enfeksiyonlar hastaneye yatış ve intravenöz ( IV ) antibiyotik gerektirebilir.
• Enfeksiyonları önlemek. Bazı insanlar solunum yolu enfeksiyonlarını ve akciğerlerde ve kulaklarda kalıcı hasarı önlemek için uzun süreli antibiyotiklere ihtiyaç duyarlar. Primer immün yetmezliği olan çocuklar, oral çocuk felci ve kızamık - kabakulak - kızamıkçık gibi canlı virüsler içeren aşılara sahip olamayabilirler.
• İmmünoglobulin tedavisi. İmmünoglobulin, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlarla savaşması için gerekli olan antikor proteinlerinden oluşur. İntravenöz ( IV ) bir hat yoluyla bir damar içine enjekte edilebilir veya cildin altına yerleştirilebilir ( deri altı infüzyon ). Tedaviye birkaç haftada bir ihtiyaç vardır ve haftada bir veya iki kez deri altı infüzyona ihtiyaç vardır.

Bağışıklık sistemini yeniden kurmak için tedavi

• Kök hücre nakli. Kök hücre nakli, yaşamı tehdit eden çeşitli immün yetmezlik formları için kalıcı bir tedavi sunar. Normal kök hücreler, immün yetmezliği olan kişiye aktarılır ve bu da tipik olarak işleyen bir bağışıklık sistemi ile sonuçlanır. Kök hücreler kemik iliğinden elde edilebileceği gibi doğumda plasentadan da ( kordon kanı bankacılığı ) elde edilebilir.

  Kök hücre donörü – genellikle bir ebeveyn veya başka bir yakın akraba – primer immün yetmezliği olan kişininkine yakın biyolojik olarak eşleşen vücut dokularına sahip olmalıdır. Bununla birlikte, iyi bir eşleşme olsa bile, kök hücre nakli her zaman işe yaramaz.

  Tedavi genellikle nakillerden önce kemoterapi veya radyasyon kullanılarak işleyen bağışıklık hücrelerinin yok edilmesini gerektirir ve bu da nakil alıcısını geçici olarak enfeksiyona karşı daha savunmasız bırakır.

• Gen tedavisi. Bu tedavi türü, primer immün yetmezliği olan kişiden kök hücrelerin alınmasını, hücrelerdeki genin düzeltilmesini ve daha sonra düzeltilmiş kök hücrelerin intravenöz infüzyon yoluyla kişiye geri verilmesini içerir. Gen terapisi ile kişinin kendi hücreleri kullanıldığı için uygun bir donör bulmaya gerek yoktur. Şu anda, bu tedavi sadece birkaç primer immün yetmezliği tedavi etmek için kullanılmaktadır, ancak diğer birçok tip için klinik çalışmalar devam etmektedir.

    Bozukluğun türüne bağlı olarak tedavi, enzim replasman tedavisi veya göğüs kemiğinin ( sternum ) arkasında bulunan ve T hücreleri üreten bir organ olan timusun nakli dahil olmak üzere diğer tedavileri içerebilir.

Başa çıkma ve destek

    Primer immün yetmezliği olan çoğu insan okula gidebilir ve herkes gibi çalışabilir. Yine de, hiç kimse sürekli enfeksiyon tehdidiyle yaşamanın nasıl bir şey olduğunu anlamıyormuş gibi hissedebilirsiniz. Benzer zorluklarla karşılaşan biriyle konuşmak yardımcı olabilir.

    Bölgede primer immün yetmezliği olan kişiler veya hastalığı olan çocukların ebeveynleri için destek grupları olup olmadığını doktorunuza sorun. İmmün Yetmezlik Vakfı'nın bir akran destek programı ve primer immün yetmezlik ile yaşama hakkında bilgi vardır.

Randevunuz için hazırlanın

    Muhtemelen aile doktorunuzu veya birincil doktorunuzu görerek başlayacaksınız. Daha sonra bağışıklık sistemi bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktora ( immünolog ) yönlendirilebilirsiniz.

    İşte randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yapabilirsiniz?

• Randevunuzun nedeni ve ne zaman başladığı ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere semptomları yazın.
• Röntgenler, kan testi sonuçları ve kültür bulguları dahil olmak üzere hastaneye yatışlardan ve tıbbi test sonuçlarından alınan kayıtların kopyalarını getirin.
• Aile üyelerine, herhangi birine primer immün yetmezlik teşhisi konup konmadığı veya ailenizin bilinmeyen nedenlerden ölen bebekleri veya çocukları olup olmadığı da dahil olmak üzere aile tıbbi geçmişini sorun.
• Dozlar da dahil olmak üzere sizin veya çocuğunuzun aldığı ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini yapın. Mümkünse, tüm antibiyotik reçetelerini ve sizin veya çocuğunuzun son birkaç aydır aldığı dozları listeleyin.
• Doktorunuza sormak için sorular yazın.

    Mümkünse, size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan sizinle gelmesini isteyin.

    Primer immün yetmezlik için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

• Bu semptomların en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Hangi testlere ihtiyaç var? Bu testler özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Prognozu nedir?
• Hangi tedaviler mevcuttur ve hangilerini önerirsiniz?
• Başka sağlık sorunlarım var, bunları birlikte nasıl yönetebilirim?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri var mı?
• Aktivite kısıtlamaları var mı?
• Sahip olabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

    Başka sorular da sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz?

    Doktorunuz veya çocuğunuzun doktoru size aşağıdakiler de dahil olmak üzere sorular sorabilir:

• Belirtiler ne zaman başladı?
• Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Siz veya çocuğunuz geçen yıl kaç enfeksiyon geçirdi?
• Bu enfeksiyonlar genellikle ne kadar sürer?
• Antibiyotikler genellikle enfeksiyonu temizler mi?
• Çocuğunuz geçen yıl kaç kez antibiyotik aldı?