Kemik İliği Yetmezliği

    Kemik iliği yetmezliği ( BMF ), kemik iliğinizin yeterli trombosit, kırmızı kan hücresi veya beyaz kan hücresi üretmediği zamandır. BMF edinilebilir veya kalıtsal olabilir. Başlıca semptomlar kanama, morarma ve yorgunluktur. Tedaviler kan nakli ve kök hücre naklini içerir. BMF diğer durumların riskini artırır ve yaşam boyu tedaviye ihtiyaç duyar.

Kemik İliği Yetmezliğine Genel Bakış

Kemik iliği yetmezliği nedir?

    Kemik iliği yetmezliği ( BMF ), kan hücrelerinizin yapıldığı kemiklerinizin yumuşak merkezinin ( kemik iliği ) doğru çalışmadığı zamandır. Üç çeşit kan hücreniz vardır:

• Kanınızın pıhtılaşmasına yardımcı olan trombositler.
• Akciğerlerinizden vücudunuzun geri kalanına oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleri.
• Enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücreleri.

    Kemik iliği yetmezliği çocuklarda veya yetişkinlerde görülebilir. Tehlikeli olabilir ve kanser de dahil olmak üzere diğer koşullarla ilişkili olabilir.

Kemik iliği yetmezliği türleri

    İki tip kemik iliği yetmezliği vardır:

• Edinilen: Zamanla gelişir. Nedeni biliniyorsa, hastalık, ilaç veya kimyasal maruziyet, enfeksiyonlar veya ilaçlar olabilir.
• Kalıtsal: Gen değişiklikleri ( mutasyonlar ) nedeniyle biyolojik ebeveynlerden birinden veya her ikisinden de geçer.

Kemik iliği yetmezliği ne kadar yaygındır?

    Araştırmacılar, kalıtsal kemik iliği yetmezliğinin ( IBMFS ) her yıl doğan 65 milyon kişiden yaklaşık 1'ini etkilediğini tahmin ediyor. IBMFS, çocuklarda kemik iliği yetmezliği bozukluklarının % 30'una yol açar.

    Fanconi anemisi, kalıtsal kemik iliği yetmezliği bozukluğunun en sık görülen türüdür. Her 1 milyon kişiden 5 ila 1'ini etkiler. Roman ( İspanya ), Boer ( Güney Afrika ) veya Aşkenaz Yahudi kökenli insanlarda görülme sıklığı daha yüksektir.

Kemik İliği Yetmezliğinin Belirtileri ve Nedenleri

Kemik iliği yetmezliğinin belirtileri nelerdir?

    Semptomlar spesifik kemik iliği yetmezliği sendromuna göre değişir, ancak kemik iliği yetmezliğinin ana belirtileri şunlardır:

• Anemi.
• Kemik ağrısı.
• Kolay kanama ve morluklar.
• Yorgunluk.
• Sık görülen enfeksiyonlar.
• Baş ağrısı ve açıklanamayan ateş.
• Soluk cilt.
• Nefes darlığı ( nefes darlığı ).
• Cildinizin altındaki küçük kan lekeleri ( peteşiler ).

Kemik iliği yetmezliğine ne sebep olur?

    Genetik mutasyonlar kalıtsal kemik iliği yetmezliğine neden olur. Biyolojik ebeveynlerinizden biri veya her ikisi de size aktardıkları bir geni taşıyabilir veya buna neden olan yeni bir mutasyon geliştirebilirsiniz.

    Edinilmiş kemik iliği yetmezliği nedenleri şunlardır:

• Otoimmün bozukluklar.
• Büyük granüler lenfositik lösemi ( LGL ), lenfoma ve multipl miyelom gibi bazı kanser türleri.
• İnsektisitlerde ve böcek ilaçlarında bulunanlar gibi kimyasallar.
• Kemoterapi ve radyasyon tedavisi.
• Antibiyotikler ve romatoid artrit gibi ilaçlar
• Miyelodisplastik sendrom ( miyelodisplazi ).
• Paroksismal gece hemoglobinüri, kırmızı kan hücreleriniz çok hızlı bir şekilde parçalandığında edinilmiş bir bozukluktur.
• Sitomegalovirüs, Epstein-Barr virüsü, hepatit, HIV ve parvovirüs B19 gibi viral enfeksiyonlar.

    Bazen, sağlayıcılar edinilmiş kemik iliği yetmezliğinin nedenini ( idiyopatik ) bilmezler.

Kemik iliği yetmezliği sendromları nelerdir?

    Bazen, kemik iliği yetmezliği bir grup ilgili belirti ve semptomun ( bir sendrom ) bir parçasıdır.

    Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarının ( IBMFS ) en yaygın tipleri şunlardır:

• Aplastik anemi.
• Fanconi anemisi.
• Akciğerlerinizi, tırnaklarınızı ve cildinizi etkileyen diskeratoz konjenita.
• Shwachman - Diamond sendromu.
• Konjenital ( kalıtsal ) amegakaryositik trombositopeni.
• Diamond Blackfan anemisi.
• Retiküler disgenez, eksik bir bağışıklık sistemi ile sonuçlanır.

    Daha az yaygın IBMFS türleri şunlardır:

• Konjenital agranülositoz ( Kostmann sendromu ).
• Paroksismal gece hemoglobinüri.
• Pankreasınızı etkileyen Pearson sendromu.
• Daha hızlı yaşlanmanıza neden olan kısa telomer sendromları.
• Trombositopeni, kanınızı ve kemiklerinizi etkileyen yarıçap sendromu yoktur.

    Edinilmiş kemik iliği yetmezliği sendromunun en sık görülen tipi edinsel aplastik anemidir.

Kimler kemik iliği yetmezliği riski altındadır?

    Her yaştan, ırktan ve cinsiyetten insan kemik iliği yetmezliğine sahip olabilir. İnsanlar genellikle ilk önce bu yaş aralıklarından birinde semptomlar gösterir:

• 2 ila 5.
• 20 ila 25.
• 65 yaşından sonra.

    Okul öncesi çağdaki çocuklar daha fazla kalıtsal kemik iliği yetmezliğine sahipken, yaşlı yetişkinlerde daha fazla edinilmiş kemik iliği yetmezliği vardır.

    Özellikle ebeveynlerinizden biri veya her ikisi de kemik iliği yetmezliği sendromu için genetik bir mutasyon taşıyorsa, IBMFS riski altındasınız demektir. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarının çoğu otozomal resesif geçişli bozukluklardır. Bu, her iki ebeveyninizin de aynı BMF ile ilişkili bir mutasyona sahip olduğu anlamına gelir, ancak semptom göstermeyebilirler. Çocukları olarak, BMF'ye sahip olma ihtimaliniz % 25'tir.

    Bazı kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları otozomal dominant geçişli bozukluklardır. Bu, ebeveynlerinizden birinin BMF'ye ve bu durumun semptomlarına sahip olduğu anlamına gelir. Çocukları olarak, kemik iliği yetmezliğine de sahip olma ihtimaliniz % 50'dir.

Kemik İliği Yetmezliği Tanı ve Testleri

Kemik iliği yetmezliği nasıl teşhis edilir?

    Bir sağlık uzmanı önce belirtilerinizi, tıbbi geçmişinizi ve aile tıbbi geçmişinizi soracaktır. Ayrıca fiziksel bir muayene yapacaklar.

    Doktorunuz, kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit seviyelerinize bakan tam kan sayımı ( CBC ) yapacaktır. BMF'niz varsa, bu seviyeler düşük olacaktır.

    Sağlayıcınızın hangi hastalıktan şüphelendiğine bağlı olarak, aşağıdaki gibi testler de yapabilirler:

• Kemik iliği biyopsisi.
• MRI veya PET taraması.
• Demir eksikliği, B12 vitamini eksikliği, folat eksikliği veya bakır eksikliğini aramak için kan testleri.
• Hepatomegali ( genişlemiş karaciğer ), genişlemiş bir dalak veya şişmiş lenf düğümleri aramak için ultrason.

    Edinilmiş kemik iliği yetmezliğini dışlamak için doktorunuz şunları yapabilir:

• Bazı ilaçlarınızı durdurun.
• Hepatit veya hamilelik gibi diğer durumlar için test yapın.
• Enfeksiyonları test edin.

    Doktorunuz ayrıca genetik test önerebilir. Bu test, genlerinizde kemik iliği yetmezliği sendromuna neden olan değişiklikleri bulabilir.

Kemik İliği Yetmezliği Yönetim ve Tedavisi

Kemik iliği yetmezliği nasıl tedavi edilir?

    Tedaviniz şunlara bağlı olacaktır:

• Kemik iliği yetmezliğinin şiddeti.
• Spesifik kemik iliği yetmezliği sendromu.
• Yaşınız.
• Sahip olduğunuz diğer belirtiler.

    Kemik iliğinizde ( nötropeni ) çok düşük bir beyaz kan hücresi sayınız varsa tıbbi bir acil durum olarak kabul edilir. Bu durumda, doktorunuz hastaneye yatış veya antibiyotik önerebilir. Ayrıca ateşiniz varsa, antiviraller veya antifungaller kullanarak potansiyel enfeksiyonlar için sizi tedavi edebilirler.

    Kemik iliği yetmezliği tedavileri şunları içerebilir:

• Kan transfüzyonu, kırmızı kan hücrelerini ve trombositleri artırarak anemi, kanama ve yorgunluk gibi semptomları hafifletmek için.
• Kemik iliğinizin daha fazla kan hücresi yapmasına yardımcı olan kemik iliği uyarıcıları.
• İmmünsüpresanlar, bağışıklık sisteminizin sağlıklı hücrelere zarar vermesini önlemeye yardımcı olmak için.
• Kan hücresi üretimini artırmak için kortikosteroidler ve androjenler gibi ilaçlar.

    Çoğu zaman, bu tedaviler semptomları sadece kısa bir süre için hafifletmeye yardımcı olur. Kemik iliği nakli ( kök hücre nakli ), daha uzun süre yardımcı olduğu gösterilen tek tedavidir. Bu prosedür sırasında, bir cerrah hasarlı hücrelerinizi bir donörden sağlıklı olanlarla değiştirir.

    Aşağıdaki durumlarda kök hücre nakli için iyi bir aday olabilirsiniz:

• 55 yaşından küçükler.
• İlgili bir donör eşleşmesi yapın.
• Şiddetli hastalığınız var.

Kemik İliği Yetmezliğinden Korunma

Kemik iliği yetmezliği riskimi nasıl azaltabilirim?

    Ne yazık ki, doğuştan kemik iliği yetmezliği riskinizi azaltamazsınız. Kemik iliği baskılanması ile ilişkili kimyasallardan kaçınmak, bazı edinilmiş kemik iliği yetmezliğini önleyebilir. Ve hızlı tedavi, semptomlarınızı hafifletmeye ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Görünüm / Prognoz

Kemik iliği yetmezliğim olursa ne bekleyebilirim?

    Kemik iliği hastalığı yaşam boyu süren bir sağlık durumu olabilir. Sağlayıcınız, kendinizi iyi hissediyor olsanız bile sizi yakından izlemek isteyebilir.

Kemik iliği yetmezliği olan insanlar için yaşam beklentisi nedir?

    Kemik iliği yetmezliği olan insanlar için yaşam beklentisi aylardan tam bir ömre kadar değişebilir. Yaşam beklentisi bir kişinin durumuna göre değişir:

• Spesifik kemik iliği durumu.
• Hastalığın şiddeti.
• Tanı yaşı ve tedavinin başlaması.
• Diğer sağlık koşulları.
• Tedaviye yanıt.

    Hayatı tehdit eden kemik iliği yetmezliğiniz varsa, kan ( hematolog ) veya kanser ( onkolog ) konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından derhal tedaviye ihtiyacınız olacaktır. BMFS'li birçok kişi, tüm yaşamları boyunca durumlarını izlemek için bir sağlayıcıya ihtiyaç duyar.

Kemik iliği yetmezliğim varsa görünüm nedir?

    Görünüm, kemik iliği yetmezliğinizin nedenine ve ciddiyetine bağlıdır. Tedavi ile bile, BMF'li kişilerin riski artar:

• Akut miyeloid lösemi ( AML ) gibi kan kanserleri.
• Kanama.
• Enfeksiyon.
• Miyelodisplazi, kan kök hücrelerinizin sağlıklı hücrelere olgunlaşmasını engelleyen bir kanser türüdür.
• Osteosarkom ve rabdomiyosarkom gibi solid tümör kanserleri.
• Skuamöz hücreli karsinom.

Kemik İliği Yetmezliği ile Birlikte Yaşamak

Kemik iliği yetmezliği ile kendime nasıl bakabilirim?

    Sağlıklı yiyecekler yemek, egzersiz yapmak ve tütün ve alkol kullanımından kaçınmak da dahil olmak üzere genel sağlığınıza dikkat edin. Ayrıca sağlayıcınızı düzenli olarak görmelisiniz. Herhangi bir değişiklik için sizi izleyebilir ve gerektiğinde antibiyotikler, kan infüzyonları veya ilaçlarla hızlı tedavi sağlayabilirler.

Sağlık uzmanımı ne zaman görmeliyim?

    Herhangi bir yeni veya kötüleşen semptom fark ederseniz derhal sağlık uzmanınızı görmelisiniz.

    Hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık hakkında doktorunuzla konuşmak isteyebilirsiniz.

Küçük bir not

    Kemik iliği yetmezliği ( BMF ) belirtileri - kanama, morarma, yorgunluk ve nefes darlığı gibi - stres ve endişeye neden olabilir. Doktorunuz semptomları yönetmenize yardımcı olacak tedaviler önerebilir. Kök hücre nakli için aday olabilirsiniz. Hayatınızın geri kalanında bakım ekibinizle yakın bir şekilde çalışacaksınız, bu nedenle güvenebileceğiniz uzman bir ekip bulmak önemlidir.