Down Sendromu Belirtileri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

    Down sendromunda genetik materyalde (kromozom sayısı) bir sapma vardır. Sayısal bir kromozom anomalisinden veya kromozomal sapmadan bahsediliyor. Down sendromunda 21. kromozom etkilenir.Down sendromunun bir nedeni trizomi 21'dir.Kromozom 21 vücuttaki her hücrede iki yerine üç defa bulunur. Ancak mozaisizm/mozaik 21 trizomi veya translokasyon/kısmi trizomi gibi başka nedenler de vardır. Ancak bunlar çok nadirdir. 

    Genetik materyaldeki sapma, yumurta hücresinin hücre bölünmesinin hatalı olması (mayoz bölünme) olduğunda meydana gelir. Down sendromu aslında bir hastalık değildir, ancak fiziksel ve zihinsel bozukluklarla ilişkilidir. Ancak bazı hastalıklar daha sık ortaya çıkabilir. 

Gelişim ve sağlık sınırlamaları

Bazı özellikler çocukların gelişimini karakterize eder, örneğin :

• Doğumdan sonra genellikle daha yavaş büyüme ve büyüme geriliği, gelişme gecikir
• Genellikle küçülür
• Fazla kilolu/obez olma eğilimi (ergenlikten sonra)
• Zihinsel (entelektüel) bozukluk büyük ölçüde değişir - çok hafiften şiddetliye
• Hafıza, öğrenme, dikkat bozulur

   Down sendromunun tipik dış belirtileri tek tek değil, kombinasyon halinde ortaya çıkar. Bunlar, diğer şeylerin yanı sıra şunları içerir:

• Yuvarlak yüz, çoğunlukla hafif çekik gözler, küçük burun
• Düzleştirilmiş sırtlı kısa veya yuvarlak kafa
• Kısa boyun
• Yüksek, dar, sivri damak; büyük dil
• Kısa parmaklı geniş eller, genellikle tüm avuç içinde dört parmak kırışır

Tipik sağlık sorunları, sınırlamaları ve hastalıklar daha sık ortaya çıkabilir:

• Doğuştan kalp kusurları (%50)
• Sindirim sistemini etkileyen bozukluklar/sorunlar (atrezi,kabızlık,Çölyak hastalığı,safra taşları)
• Görme bozuklukları ( örn. ambliyopi)
• İşitme bozukluğu (sağırlık)
• Böbrek ve idrar yollarının malformasyonları
• Tiroid fonksiyon bozukluğu (hipotiroidizm)
• Bağışıklık sistemi ( örneğin solunum ve kulak enfeksiyonları)
• Lösemi(<1%)
• Kas ve iskelet sistemindeki problemler (hipermobil eklemler, hipotonik kaslar, gevşek bağ dokusu), ortopedik problemler 
• Otoimmün hastalıklar ( örn. tip I diyabet,jüvenil idiopatik artriti)
• Erken başlangıçlı hafıza bozukluğu
• Dişler ve ağız (periodontal hastalıklar)
• Uyku apne sendromu (%50-75)

Ayrıca ruhsal bozukluklar ve davranış bozuklukları, otistik belirtiler,depresyon, Korku.

Down Sendromu Teşhisi

   Çoğu durumda, tanı doğumdan kısa bir süre sonra yapılabilir. Bir şüphe önceden mevcut olabilir. Doğum öncesi teşhisle ilgili bilgiler ( örneğin boyun kıvrımı ölçümü, amniyotik sıvı testi) altında bulunabilir. 

• Doğum öncesi teşhis: invaziv olmayan muayeneler
• Doğum öncesi teşhis: invaziv muayeneler
• Özel doğum öncesi teşhis

   Bazı fiziksel özellikler doğumdan sonra net ipuçları sağlar ve tanıyı klinik olarak olası kılar. Bu daha sonra kromozomların bir analizi ile doğrulanabilir . Down sendromu doğrulanırsa, hangi sağlık sorunlarının, bozuklukların ve hastalıkların mevcut olup olmadığını ve mevcut olup olmadığını netleştirmek için daha fazla inceleme yapılması gerekir. Doğumsal kalp kusurlarını belirlemek için pediatrik kardiyolojik muayene yapılır . Bu ilk hafta içinde gerçekleşir. Kalp kusurları ve herhangi bir bağırsak bozukluğu ameliyatlarla nispeten iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Down sendromlu insanların yaşam beklentisi artık 60 yıldır.

Down Sendromunda Terapi

   Bireysel sağlık durumuna bağlı olarak, örneğin göz muayeneleri, diş hijyeni, işitme sorunlarının muayenesi, tiroid değerleri, kalp kusurları ameliyat edildikten sonra pediatrik kardiyolojik kontroller gibi düzenli kontroller gereklidir.

   Hedefe yönelik tıbbi tedavi genellikle yaşam için gereklidir; çoğu hasta günlük sorunlarla başa çıkmak için desteğe ihtiyaç duyar.

Erken teşhis, doğru ve hedefe yönelik medikal tedavinin yanı sıra erken destek önemli bir rol oynamaktadır:

• Dil desteği (konuşma terapisi)
• Motor becerilerin desteklenmesi (fizyoterapi ve ergoterapi)
• Psikososyal destek

Kime sorabilirim?

   Down sendromlu sağlık sorunları için irtibat kurulacak kişiler genellikle çocuk doktoru ve daha sonra pratisyen hekimdir. Çeşitli disiplinlerden doktorlar teşhis ve tedaviye dahil olur, örneğin :

• Dahiliye
• Ortopedi
• Oftalmoloji
• Ağız, diş ve çene tıbbı
• Nöroloji, Nöroşirürji
• Kulak Burun Boğaz

Diğer sağlık meslekleri de söz konusudur, örneğin :

• Konuşma terapistleri
• Fizyoterapistler
• Dişhekimi asistanları (profilaksi yardımı)